AZF фактор дефект Y хромосомы в Челябинске
Генетический анализ , позволяющий выявить причину мужского бесплодия - AZF фактор. При отсутствии сперматозоидов в эякуляте у бесплодных мужчин в 10-15% случаев обнаруживается утрата участка хромосомы в локусе AZF. AZF фактор стоит на втором месте по частоте встречаемости среди генетических отклонений у мужчин с диагнозом «бесплодие».
Процесс развития сперматозоидов контролируется особыми генами, которые находятся на Y-хромосоме. Именно на ней находится AZF-область. Она состоит из трех частей, которые отвечают за отдельные гены:
1. AZFa;
2. AZFb;
3. AZFc.
Если в этих генах происходят различные мутации, это приводит к отклонениям сперматогенеза: от снижения количества подвижных сперматозоидов до их полного отсутствия.
Именно AZF-локус контролирует процесс развития и созревания сперматозоидов. AZF – фактор, т.е. нарушение нормальной работы локуса AZF вызывает тяжелые нарушения сперматогенеза, поэтому важно установить, на каком участке произошла мутация.
Исследование Y-хромосомы нужно проводить, если имеются следующие показания:
Исследователи отмечают, что механизм появления делеции (виды хромосомных мутаций, при которых утрачивается участок хромосомы) не совсем изучен. Однако ученые выяснили, что Y-хромосома нестабильна и склонна к утрате генетического материала. Поэтому для выявления причин бесплодия чаще назначаются анализы на AZF фактор.
Стоит отметить, что утрата участка гена в AZF регионе может быть частичной. Чаще всего проблемы возникают с потерей участка AZFc. В этом случае, пациента ожидает благоприятный прогноз, т.к. при правильном лечении возможно получить сперматозоиды для оплодотворения. Если затронуты AZFa или AZFbс регионы Y-хромосомы, то вылечить бесплодие и получить здоровые сперматозоиды практически невозможно. Отсутствие локуса AZF встречается у 1-го мужчины из 1000-1500.
Для анализа на фактор азооспермии (AZF фактор) проводится забор венозной крови для исследования. Такой метод диагностики является высокоточным, и получить ложный результат практически невозможно.
Анализ на AZF фактор необходим. Он поможет выявить возможность получения получение сперматозоидов оперативным путем, т.е. с применением биопсии. Всё это возможно после консультации с врачом-андрологом.
Результаты анализа
Все исследования направлены на поиск аномалии в AZF области.
1. Отрицательный результат анализа говорит о том, что мутаций в гене не произошло, потерянных участков хромосом не имеется и риск заболевания сводится к нулю.
2. Положительный результат не всегда является приговором, указывающим на 100% бесплодие. В зависимости от процентного соотношения утраченных участков хромосомы в локусе AZF ставится правильный диагноз. Иногда положительный результат теста указывает только на предрасположенность к изменениям Y-хромосомы. За подробной расшифровкой анализа следует обратиться к генетическому консультанту.
Специалисты отмечают, что у мужчин с выявленными нарушениями AZF отмечается прогрессирование нарушений сперматогенеза. Врачи-репродуктологи советуют использовать консервацию полученного материала.
AZF -фактор в наследство
Важно помнить, что мутация AZF области может передаваться по наследству от отца к сыну. В случае применения репродуктивных методов, новорожденные мальчики должны пройти молекулярно-генетическую диагностику, чтобы установить их способность к деторождению.
Мужская репродуктивная система, включая процесс сперматогенеза, подвержена снижению количественных и качественных показателей. Это не только возрастная патология, инфекционные и гормональные факторы. Часто показатели эякулята ниже нормы из-за генетических факторов.
Помните, если в родословной есть случаи репродуктивной дисфункции у мужчин или имелись случаи заболевания раком предстательной железы, очень важно вовремя обратиться к специалистам и сдать необходимые анализы.
